Wat is een stofwisselingsziekte?
Een stofwisselingsziekte is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt doordat een specifiek enzym in je lichaam mist.
Een enzym is een eiwit dat normaal gesproken door je eigen lichaam gemaakt kan worden en betrokken is bij processen in de lichaamscellen.
Enzymen kunnen bijvoorbeeld verschillende stoffen in ons lichaam aanpassen waardoor weer andere stoffen ontstaan. Voor iedere verandering is er een specifiek enzym in je lichaam aanwezig.
In totaal zijn er ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Het zijn zeldzame ziekten met specifieke klachten.
In Nederland hebben ongeveer 10.000 gezinnen met een stofwisselingsziekte te maken.
Oorzaak van een stofwisselingsziekte
Stofwisselingsziekten zijn aangeboren aandoeningen en de oorzaak ligt dan ook in je genen. Je wordt al geboren zonder het enzym en zonder de mogelijkheid het enzym te maken.
De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie, die dit enzym normaal gesproken heeft.
Sommige stofwisselingsziekten ontstaan al direct na de geboorte, maar sommige treden pas op latere leeftijd op.
Voorbeelden van stofwisselingsziekten :
- Ziekte van Pompe
- Ziekte van Fabry
- Het Zellweger syndroom
- Ziekte van Salla
- Ziekte van Gaucher
- Ziekte van Menkes
- Syndroom van Schindler
Een paar voorbeelden van ernstige stofwisselingsziekten, waar we vaak niets van weten…totdat het jezelf je kind je ouder treft …pas dan weet ervaar en ken je de impact van een ziekte.
Zoveel ziekten , zoveel onbekendheid…
Stichting Jet Brand staat voor samen tegen stofwisselingsziekten.
Nb Dit is geen medische informatieve site over stofwisselingsziekten, hiervoor heeft het VKS (Volwassenen, kinderen en Stofwisselingsziekten) een duidelijke site. Stichting Jet Brand is vooral bedoeld ernstige stofwisselingsziekten en onderzoek te gaan steunen o.a. hopen wij het goede werk van het VKS te kunnen gaan steunen en de onderzoeken binnen het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam.
