Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een zelfdzame erfelijke stofwisselingsziekte, die zowel mannen als vrouwen van alle leeftijden en rassen kan treffen.

Bij de ziekte van Pompe wordt het glycogeen in het lichaam niet afgebroken maar stapelt zich op in vooral de spiercellen. Bij deze ziekte wordt geen alfa-glucosidase aan gemaakt. Dit is een eiwit dat belangrijk is voor de stofwisseling in een cel. De ziekte van Pompe wordt ook wel een glycogeenstapelingsziekte genoemd. De ziekte van Pompe kan zich op iedere leeftijd manifesteren meestal geldt hoe eerder de ziekte zich openbaart hoe ernstiger het is.

De ziekte komt zowel bij baby’s als volwassenen voor. Bij baby’s verloopt de ziekte ernstig en tot voor enkele jaren terug dodelijk. Kenmerken van deze ziekte bij baby’s zijn o.a. niet kunnen omrollen, niet zelf kunnen zitten, voedingsproblemen, ernstige spierslapte, een vergroot hart, ademhalingsproblemen.

Tot voor een paar jaar terug stierven baby’s vóór het eerste levensjaar. Sinds baby’s behandeld worden met het medicijn myozyme (dit wordt intraveneus toegediend) hebben ze meer levenskansen. Myozyme is een enzymvervangende therapie. Bij volwassenen verloopt de ziekte ook ernstig maar gaat geleidelijker. Kenmerken zijn o.a. moeilijker opstaan en steeds meer bewegingsproblematiek, waggelende loop, pijn in de rug, helemaal niet meer kunnen lopen, ademhalingsproblemen. Het medicijn myozyme stopt de ziekte niet maar vertraagt. De ziekte van Pompe is genoemd naar de Nederlandse arts onderzoeker Johannes Pompe. Hij beschreef de aandoening voor het eerst in 1932.